O exame genético é “a análise de DNA, cromossomos, proteínas e processos metabólicos para detectar doenças hereditárias, relacionando variantes gênicas ou de cariótipo, genótipo e fenótipo, com a finalidade clínica” (Holtzman & Watson 1997).

Um teste genético é um teste complexo realizado em um laboratório especializado e serve para identificar a causa genética de uma determinada doença em um paciente.

Quando as alterações no genoma são tão grandes que podem ser detectadas pela observação dos cromossomos ao microscópio, é chamado de cariótipo ou estudo citogenético.

Quando as alterações no genoma são tão pequenas que afetam uma única base química do DNA, são chamados de estudos moleculares , que geralmente necessitam de técnicas sofisticadas de análise de DNA.

Esses estudos moleculares podem diagnosticar doenças genéticas hereditárias, podem ser usados para calcular o risco de certas doenças onde os genes desempenham um papel importante (doenças com pré-disposição genética), e também o papel genético no metabolismo de diferentes medicamentos. Além disso, também permitem saber a ancestralidade de uma pessoa.

Para realizar uma análise genética é necessário estudar o material genético encontrado em nossas células. Normalmente é feito a partir de uma amostra de sangue, mas também pode ser realizado a partir de células que podemos encontrar, por exemplo, em nossa saliva.

O DNA é extraído da amostra e a leitura dessa porção do genoma é realizada. Cada ser humano possui duas cópias de cada gene, uma herdada de seu pai e outra de sua mãe. Acredita-se que existam cerca de 25.000 genes. Uma vez que os testes genéticos podem causar problemas éticos e psicológicos, eles devem ser acompanhados por aconselhamento genético.

*Retirado do Site da tellmeGen